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槭糖尿病是什么问

35岁2025年01月06日 12:56:55

病情描述：

槭糖尿病是什么

医生回答(1) 答

黎慧清副主任医师
华中科技大学同济医学院附属协和医院向他提问

槭糖尿病指的是枫糖尿病。枫糖尿病通常由于患者体内存在分支酮酸脱羟酶缺陷的情况，影响分支氨基酸代谢与分解，引起大量α-酮-β-甲基戊酸通过尿液排出，造成尿液有槭糖气味。
枫糖尿病属于较为少见的常染色体隐性遗传性疾病，但不具有传染性，并且好发于存在家族遗传史的人群。患者可伴随生长缓慢、槭糖味尿、拒绝进食、生长发育缓慢、肌张力低下等临床症状。如果未及时干预病情发展，可能会引起四肢皮炎、骨质疏松、贫血等并发症。

2025-01-06

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