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当前位置：首页 > 问题大全 > 家族性高胆固醇血症是什么遗传

家族性高胆固醇血症是什么遗传问

44岁2024年12月23日 04:47:54

病情描述：

家族性高胆固醇血症是什么遗传

医生回答(1) 答

毛晓健主任医师
广州市妇女儿童医疗中心向他提问

家族性高胆固醇血症通常属于常染色体显性遗传疾病。
家族性高胆固醇血症通常由于母亲或父亲低密度脂蛋白受体发生基因突变，影响体内胆固醇代谢所致，可分为杂合子家族性高胆固醇血症与纯合家族性高胆固醇血症，属于家族基因缺陷，可通过染色体遗传给下一代。
患者可通过低密度脂蛋白受体功能测定、基因检测、血清胆固醇检查等方法判断是不是患有家族性高胆固醇血症。

2024-12-20

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