小儿肝豆状核变性怎么诊断问
44岁2025年04月01日 18:29:33
病情描述：
小儿肝豆状核变性怎么诊断
医生回答(1) 答
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小儿肝豆状核变性的诊断有血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶以及裂隙灯检查等。
1.血清铜蓝蛋白测定
经过对血清铜蓝蛋白的测定，如果患儿低于200mg/L，说明患儿可能患有小儿肝豆状核变性。
2.血清铜氧化酶
正常的血清铜氧化酶吸光度的值在0.17-0.57，而患儿的明显低于正常值。
3.裂隙灯检查
小儿肝豆状核变性可能会导致铜离子沉积在角膜，在角膜的边缘处造成棕黄色以及绿色样的色素环，此色素环指的是K-F环，是小儿肝豆状核变性具有特征性的表现。
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