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当前位置：首页 > 问题大全 > 肝豆状核变性的诊断标准

肝豆状核变性的诊断标准问

44岁2024年12月14日 23:34:12

病情描述：

肝豆状核变性的诊断标准

医生回答(1) 答

李绍强主任医师
中山大学附属第一医院向他提问

肝豆状核变性的诊断标准有基因检测、肝铜量、裂隙灯检查等方法，具体分析如下：
1、基因检测
由于肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性疾病，若患者没有明显临床症状，可通过基因检测明确是否患有肝豆状核变性。
2、肝铜量
通过检测机体中肝铜量含量判断是否患有肝豆状核变性，若检查结果高于250μg/g干重，且出现原因不明的急、慢性肝病，即可确诊。
3、裂隙灯检查
通过眼科裂隙灯检查，若出现K-F环，即角膜缘棕绿色素环，可确诊为肝豆状核变性。

2024-12-14

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