苯丙酮尿症是什么病问

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，影响苯丙氨酸的正常代谢。

苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，可能对大脑和其他组织造成损害。如果不加以控制，苯丙酮尿症患者可能可伴随智力发育迟缓、皮肤色素减退、癫痫发作等症状。此病通常在新生儿期通过新生儿筛查项目被发现，并需要终身管理。

治疗主要通过严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，通常包括限制高蛋白食物，并补充特殊的低苯丙氨酸配方食品。早期诊断和持续的饮食管理对于预防智力损害和其他并发症非常重要。