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串联质谱异常是哪些病

1岁2024年12月14日 23:04:26
病情描述:

串联质谱异常是哪些病

医生回答(1)
  • 刘倩筠
    刘倩筠主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    串联质谱是在临床上用于检查新生儿有没有遗传性代谢疾病。其异常可能与小孩的自身情况、遗传疾病等因素有关。

    1.小孩的自身情况

    若串联质谱异常,且无不良反应,则可能与小孩子的器官发育不成熟、当天喂养不当等因素有关,建议按需复查,如果是身体没有不良反应,无需特殊处理。

    2.遗传疾病

    若串联质谱异常,身体出现氨基酸、脂肪酸、类固醇等物质代谢异常,则可能有遗传性代谢疾病,如糖尿病、高血压等,也可能是先天性甲状腺功能低下症、脑瘫、白化病等;需在医生检查下明确疾病类型,避免患儿的的脏器出现不可逆的损伤,保障患儿的智力体格发育。

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