常染色体隐性遗传多囊肾病怎么诊断问

常染色体隐性遗传多囊肾病需要结合临床表现、家族史、影像学检查等多方面情况进行诊断。

1.临床表现

常染色体隐性遗传多囊肾病的临床表现多样，但典型的症状包括双肾体积增大、先天性肝纤维化等。

2.家族史

常染色体隐性遗传多囊肾病是一种遗传性疾病，具有家族聚集性。所以，家族史是诊断ARPKD的重要依据之一。如果患者的亲属中有常染色体隐性遗传多囊肾病患者，则患病率会明显高于正常人群。

3.影像学检查

影像学检查是诊断常染色体隐性遗传多囊肾病的重要手段之一。常用的影像学检查方法包括超声检查、CT、MRI等。