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视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗

37岁2024年01月17日 21:49:43
病情描述:

视网膜母细胞瘤是单基因遗传病吗

医生回答(1)
  • 曾锦
    曾锦主任医师

    广东省人民医院 向他提问

    视网膜母细胞瘤是一种单基因遗传病,由体内常染色体上的基因异常引起。

    视网膜母细胞瘤主要发生在3岁以下的儿童中,首发症状通常为白瞳症,单眼或双眼都可能受到影响。视网膜母细胞瘤的发展非常迅速,容易出现远处转移。一旦确诊,患儿可能会出现角膜水肿、玻璃体混浊、斜视等症状。

    由于视网膜母细胞瘤是一种家族遗传性疾病,所以在家族中存在该病史的情况下,应该进行仔细检查,同时进行基因筛查或遗传咨询,以避免再次发生这种疾病。由于视网膜母细胞瘤是一种单基因遗传病,所以早期发现、早期诊断和早期治疗非常重要。

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