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成骨不全症是什么问

54岁2024年01月17日 21:27:09

病情描述：

成骨不全症是什么

医生回答(1) 答

邵云潮副主任医师
复旦大学附属中山医院向他提问

成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织疾病。
成骨不全症是由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，患者可出现自有起轻微外力下反复骨折、进行性骨骼畸形、活动受限等症状，还可伴有蓝巩膜、听力下降、韧带松弛等临床表现。
患者可以遵循医嘱使用到钙片、维生素D剂、唑来膦酸等药物治疗，能够增加骨密度，降低骨折率等，对于出现严重骨骼畸形的患者需要采取手术治疗。

2024-01-17

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