苯丙酮尿症幼儿症状问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，主要因为苯丙氨酸代谢出现问题，使得苯丙氨酸及其酮酸在幼儿体内过度积累。以下是该病症的主要表现：

1.汗液和尿液带有鼠尿般的臭味

这是由于体内苯丙氨酸羟化酶的不足，导致苯丙氨酸通过其他途径转化为苯乳酸和苯乙酸，并通过汗液和尿液排出，从而产生特殊的气味。

2.皮肤色泽苍白，头发颜色由黑转黄

由于酪氨酸酶的活性受到抑制，黑色素的合成减少，使得患儿的皮肤显得白皙，头发颜色也会逐渐变淡。

3.肌张力增强

幼儿可能会出现小脑畸形的情况，这会引发反复抽搐、肌张力增强以及反射亢进等症状。

4.智力发育迟缓

与同龄儿童相比，患病儿童的智力发展较慢，智商相对较低。

如果发现孩子出现上述症状，家长应立即带其到正规医疗机构进行检查。一旦确诊，应尽早开始治疗。治疗开始时的年龄越小，治疗效果通常越好。