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染色体异常遗传病特点

34岁2024年12月14日 17:05:53
病情描述:

染色体异常遗传病特点?

医生回答(1)
  • 王瑶
    王瑶副主任医师

    上海交通大学医学院附属第九人民医院 向他提问

    染色体异常遗传病特点包括畸形、智力低下、生长发育迟缓、多系统的功能障碍等。

    1、畸形

    染色体异常遗传病患者通常颅骨面部畸形,表现有鼻梁扁平、眼距过宽、眼裂小、眼睛上斜、嘴小唇厚、舌头外伸等,由于软骨发育不良,患者四肢较短、手宽肥、手指短等。18三体综合征患者常伴有生殖器畸形,如大阴唇及阴蒂发育不良等。

    2、智力低下

    智力低下或精神发育迟滞是染色体异常遗传病患者突出、严重的的表现,智商通常在25到50之间,抽象思维能力受损较大。

    3、生长发育迟缓

    染色体异常遗传病患者通常发育不及同龄人。

    3、多系统功能障碍

    患病的小孩通常患有先天性心脏病,如室间隔缺损、动脉导管未闭等。

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