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枫糖尿症是什么问

1岁2024年12月14日 15:42:01

病情描述：

枫糖尿症是什么

医生回答(1) 答

周艳梅主任医师
武汉大学人民医院向他提问

枫糖尿症主要是指患者支链氨基酸代谢异常而造成的支链氨基酸代谢病，属于一种常染色体隐性遗传病。
枫糖尿症好发于有该疾病家族史的人群。患者发生枫糖尿症的情况时，可导致其耳道耵聍、尿液、汗液等分泌物中出现枫糖气味。患者还会出现酮尿、喂养困难、易激惹、生长缓慢、发育落后等症状。若患者未及时接受治疗，则会造成其病情进一步发展，从而导致酮症酸中毒、痉挛性瘫痪等并发症出现。枫糖尿症主要是由于基因突变引起的。

2024-12-14

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