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什么是地贫基因检测

61岁2024年12月13日 16:25:39
病情描述:

什么是地贫基因检测

医生回答(1)
  • 范圣瑾
    范圣瑾副主任医师

    哈尔滨医科大学附属第一医院 向他提问

    地中海贫血一组遗传性慢性溶血性疾病,主要是由于珠蛋白异常导致的。通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现地中海贫血的携带者。再进行基因检测,主要是明确竹珠蛋白基因的异常位点,来确诊是否是地中海贫血。另外,胎儿通过羊水穿刺来进一步做基因检测,判断有无珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,可以有效的防止重型地中海贫血患儿的出生。

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