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当前位置：首页 > 问题大全 > 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症有药治疗吗

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症有药治疗吗问

10岁2024年01月15日 12:53:13

病情描述：

我朋友家的孩子检查发现有鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症，我想请问一下鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症有药治疗吗？

医生回答(1) 答

许东主治医师
山东省立医院向他提问

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症可以使用药物治疗，常用治疗药物有苯基丁酸钠、苯甲酸钠等，促进氨的排出；其次，可以在医生指导下使用改善尿素循环的药物，如精氨酸、瓜氨酸等。发病越早的患儿预后效果越差，部分患儿病情严重且进展迅速，出现高氨血症时可以通过血液透析降低氨值。药物治疗效果不佳的患儿可以进行肝脏移植手术，但是此手术对患儿身体要求较高，具体治疗方式需根据患儿实际情况决定。

2024-01-15

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