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当前位置：首页 > 问题大全 > 遗传代谢病是什么意思？

遗传代谢病是什么意思？问

21岁2024年12月12日 00:42:01

病情描述：

叔叔患遗传代谢病有一段时间了，我之前没有听说过这种疾病，想问问遗传代谢病是什么意思？

医生回答(1) 答

王世东主任医师
北京中医药大学东直门医院向他提问

如果身体内维持机体正常代谢的多肽和蛋白合成的酶、受体、载体或者膜泵生物合成，因为基因突变引起的疾病是遗传代谢病。遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病，大多数为单基因遗传病，比如代谢大分子类疾病、代谢小分子疾病。患者可能伴有异常气味、肌张力高、不自主抽动等症状，也可能出现神经系统异常表现，引起痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重后果。

2024-12-12

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