2、常染色体数目及形态异常
DOWwn综合征(先天愚型)：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。
21与21、21与22、21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。
优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。
Edwad综合征系18三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。
Patar综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。
常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。
3、常染色体结构异常
主要类型有：部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。
(1)5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低、通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。
(2)4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂、腭裂、严重的精神及运动障碍、癫痫发作等，属少见病例。
(3)18P-综合征偶有成活者。
(4)染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。
(5)脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无(低)叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。
(6)费城染色体(Ph')：因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。
凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。
某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。
结语：以上就是小编对于染色体检查方面的一些介绍，希望大家看完能够对染色体检检查有一些新的了解，尤其是准妈妈们，在怀孕期间的检查项目中就是通过它来了解宝宝的健康，所以一定不能遗忘哦!
