老年人血友病的基因诊断
1、直接基因诊断
采用分子生物学方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验,也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生,因此有助于预测抑制物的产生。
2、产前诊断
对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺,近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA,通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别,以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血,测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别,提供了早期,无创性产前诊断的方法。
3、间接基因诊断
利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物,通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况,进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP,VNTR,STR等方法),可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性:必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子,联合多个RFLP才可诊断。
下面再来看看老年人血友病是怎么护理的吧,护理老年人血友病患者也是一件非常重要的事情,大家千万不能马虎大意。
血友病(hemophilia)为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病分为 A、B 、C(也称甲乙丙)三型,以血友病A多,血友病C较少。各型可单独出现,也可同时存在。
1.观察有无自发性或轻微受伤后出血现象,如皮下大片瘀斑、肢体肿胀、皮肤出血、关节腔出血、关节疼痛、活动受限等。
2.观察有无深部组织血肿压迫重要器官或重要脏器出血,如腹痛、消化道出血、颅内出血。
3.观察实验室检查结果,如凝血时间、部分凝血酶原时间纠正试验等。
老年人血友病对症护理
1.外伤或小手术后引起的出血可局部加压或冷敷止血,也可用肾上腺素等药物止血。
2.关节出血时护理
(1)卧床休息,停止活动。
(2)局部冷敷止血,适当包扎,将肢体固定在功能位置。