1、α地中海贫血
主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。
2、β地中海贫血
主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常,4个月后开始发玻表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
二、地中海贫血遗传概率
夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。
我想对于地中海贫血患者来说,想知道就是如何去治疗地中海贫血吧,其实治疗地中海贫血有很多种办法,不管是中医还是西医都能够治疗地中海贫血,下面就一起来看看吧。
地中海贫血的西医治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一、药物治疗
1.一般治疗
注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3.红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。
4.铁鳌合剂
常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。