小儿α-地中海贫血的治疗 及时治疗小儿贫血(3)

  不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降,观察是否出现混浊,以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为强阳性则提示病变。

  (4)红细胞渗透脆性

  若脆性降低提示病变。正常红细胞在渗透压逐渐减低的溶液(如氯化钠溶液)中表现有一定抵抗低渗(或低张)溶液的能力,也即抗张力强度,它与脆性相对。换言之,红细胞抗张力越低就愈易溶血,也即是脆性越大。因此,红细胞在低渗盐溶液中出现溶血的特性,叫做“红细胞渗透脆性”。

  (5)血红蛋白电泳

  可见HbH,含量1.5%~44.3%,约76%复合HbBart′s含量(抗碱比值计)0.12%~19.5%(平均4.6%±3.3%);约13%复合HbCS,含量0.82%~6.80%。

 

  (6)骨髓象

  红细胞系明显增生,以中、晚幼红细胞为主。

  (7)α-地贫基因诊断

  方法主要有4种:

  ①限制性酶切图谱直接分析法。

  ②限制性片段长度多态性(RLFP)间接分析法。

  ③寡核苷酸探针(ASO)分析法。

  ④聚合酶链式反应(PCR)基因诊断法,目前,对缺失型的HbH病基因多采用PCR法;对非缺失型者则常用PCR加等位基因特异寡核苷酸探针斑点杂交(ASO),仍未知突变点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种,近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。

  2、HbBart’s胎儿水肿综合征

 

  (1)外周血象,重度至中度贫血,Hb30~110g/L(平均49~70g/L),红细胞(2.1~4.8)×1012/L,网织红细胞0.038~0.48,有核红细胞增加达76~522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形,伴特征性低色素性巨红细胞。

  (2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。

  二、辅助检查

  常规做X线、B超、心电图等检查。

  骨骼X线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,颅骨骨髓腔增大,板障加宽,骨皮质间髓梁有垂直条纹,呈短发状改变。短骨由于骨小梁变薄而成花边或嵌花样间隔,以指骨及掌骨出现较早,长骨此质变薄而髓腔变宽,以股骨无端较明显。

  结语:看完这篇文章之后,相信大家对小儿α-地中海贫血有了更多的了解,小儿α-地中海贫血对患儿的伤害是非常大的,所以我们在日常生活中一定要多注意一下孩子的身体的健康,不要等问题出现了才去看,那个时候已经晚了。

地中海贫血 小儿α-地中海贫血的检查 
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