为α2基因第125密码子CTG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸)，是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。
(3)多聚腺苷酸(PolyA)信号突变
α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。
以上就是小儿α-地中海贫血疾病形成的原因了，下面再来和大家说说小儿α-地中海贫血的发病机制吧，多了解一些有助于大家预防小儿α-地中海贫血。
小儿α-地中海贫血的发病机制
正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α地贫患者由于各型α地贫中α基因缺陷程度不一，α-链合成减少至消失，未与α链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体;即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血;受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。
1、静止型α地贫
无临床及血液异常表现。常因α地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿脐血筛查时发现。出生时脐血HbBart′s占1%～2%，3个月内消失。
2、轻型α地贫
本症无贫血或轻度贫血，感染或妊娠时贫血加重，轻度肝、脾肿大或无肿大。轻度小细胞低色素性贫血，血涂片红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等，变性珠蛋白小体阳性，红细胞渗透脆性降低;脐血HbBart′s3.4%～14.0%，于年龄6个月内消失。本病须注意与缺铁性贫血鉴别。
3、中间型α地贫
血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病，小者40天，可迟至青少年期。
小儿α-地中海贫血的并发病症
小儿α-地中海贫血可并发严重的慢性溶血性贫血，可发生溶血危象，重度贫血，骨骼改变，有库氏面容，脾肿大明显，需依靠输血维持生命。黄疸、感染和(或)药物可加重溶血，可合并胆石，有高间接胆红素血症，重症胎儿可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水等。生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
