因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛，以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能。当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗，通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。1岁内使用铁螯合剂，其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，血清铁(SF)>1000μg/L，血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。
当前临床广泛使用的是去铁胺(Deferoxamine，DFO)， 可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。剂量：20～50mg/(kg·d)，加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周连用5～6天，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF>3000μg/L或者有铁负荷继发心脏病时，可予DFO 50～70mg/(kg·d)持续24h静脉滴注。使用铁整合剂时加用维生素C口服可增加尿中铁的排泄量1倍。但维生素 C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化代谢间接影响心肌细胞，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量维生素 C，一般每天口服100～200mg。在停用DFO期间也不应坚持服维生素 C。长期使用DFO一般无明显的毒副作用，注射局部反应、皮疹、疼痛，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现白内障、听力丧失、长骨生长障碍等，应引起临床重视。
4、异基因造血干细胞移植
目前能根治重型β地贫的方法，包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT 10例，UCBT约30例，IUSCT 2例。目前IUSCT成功所需单个有核细胞数、移植的佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。
A.受体的选择
移植前病者应做危险因素评分，去铁胺应用史(“0”分为规则使用，即经1次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10h。“1”分为不规则使用，未达上述任一标准)、肝大(“0”分为肝活检无纤维化。“1”分为纤维化)。将其分为3类：Ⅰ类(0分)，Ⅱ类(1～2分)，Ⅲ类(3分)。 BMT效果顺序为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ类;无病存活率分别为85%、80%、53%，纤维化及铁负荷是重要危险因素。
B.供体选择
血缘相关HLA全相合的供体，同胞HLA相合供体BMT可治愈80%的重型β地贫，但仅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成员供体。 血缘相关HLA不全相合(包括同胞、双亲)或单倍体相合供体：生存率及无病生存率分别为58%和26%，排斥率41%，总病死率44%。因此，找不到HLA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植。
5、基因治疗
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等。中间型效果明显，重症者一般用药初期效果明显，随治疗时间延长，效果渐差。人们正对这种药物调控基因的机制深入研究，从而加深对珠蛋白基因表达的遗传调控的认识。
其途径有以下两点：
