②FⅧ的RFLP
提供一种产前诊断的可靠方法。目前,有2种提取胚胎DNA的方法:对3月龄胚胎进行穿刺术取样;对8~11周的绒毛膜取样。要满足RFLP的条件,即必须有先证者。先证者的母亲必须是该酶切位点的杂合子。用PCR技术使RFLP分析大大简化,但是,有某些局限,有的家族无DNA标志可用,只能单靠FⅧ:C和vWF的检测。
(2)携带者检查
男性患者与正常女性所生儿子均为正常,所生女儿均为携带者;女性携带者与正常男性所生的儿子有50%概率为血友病患者,所生的女儿有50%概率成为致病基因携带者;女性携带者与男性患者所生的儿子有50%概率为血友病患者,所生的女儿要么是致病基因携带者,否则就是血友病患者;男性患者与女性患者所生的儿子和女儿都是患者,幸运的是这种概率极为罕见。虽然也有血友病患者与血友病携带者的女儿罹患血友病的报道,但是,女性血友病患者非常罕见。某些X染色体异常的女性患者,如Turner综合征、X杂合和其他X染色体缺乏等,也可能伴有血友病。如果携带者的正常X染色体被不成比例的抑制(非平衡X失活),则其也可表现出血友病的症状。
判断女性致病基因携带者的方法有3种:
①肯定为携带者
血友病甲患者的女儿;生育2个以上血友病患者的母亲;生育1个血友病患者的母亲,其家系中尚有1个或1个以上的血友病甲患者。
②可能为携带者
某女性的母亲成员中有血友病甲患者,而她自己所生的儿子中无血友病患者,或未生儿子;血友病甲患者的姊妹和他们所生的女儿(即患者的外甥女);血友病甲患者的姨母和他们的女儿(即患者的姨表妹)。
③很可能为携带者
血友病甲患者中,有近1/3为散发病例,其母亲家系中无他人患血友病甲,但是,应用现代分子生物学技术对其家系进行调查发现确有携带者。此可能是因为致病基因呈隐匿状态,也可能是因为致病基因携带者的下代男性较少,未表现出来。真正因新的基因突变引起血友病甲者为数很少。
那么血友病甲的患者朋友如何在日常生活做好预防工作避免患上血友病甲呢,相信这也是很多患者想要了解的事情。
血友病甲的预防
1、建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少血友病患儿的出生。
2、血友病患者应避免剧烈或易致损伤的活动、运动及工作,以减少出血发生的危险。
3、重型病例进行创伤性检查和创伤性治疗前应给予替代治疗。
结语:今天关于血友病甲的知识就说到这里了,血友病甲目前来说是一种比较复杂的疾病,所以我们的患者朋友千万不要以为血友病甲只靠身体自愈就可以康复,预防血友病甲也是一件非常重要的事情,希望大家都能够牢记于心。