凡临床符合有重度溶血性贫血,HbF>30%者,可初步诊断重型β海贫。为进一步确 定诊断可做α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。家系调查可证明患者的父母均为轻型β海贫。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血,如HbF持存,F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
以上就是小儿β地中海贫血的具体的一些症状了,虽然小儿β地中海贫血表现出来的症状比较的复杂难懂,但是只要了解小儿β地中海贫血的形成原因就可以很好治疗它。
小儿β地中海贫血的发病原因
正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带(简记:11P12),本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是该基因点突变(单个核苷酸置换、增加或缺失)所致。全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种。染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1个突变者称“杂合子”。
非典型β地贫杂合子:指位于β珠蛋白基因远侧的启动区域位点控制区(locus control region,LCR),这些并非在β链上的分子缺陷(非典型β地贫基因)与典型的β地贫基因组合形成双重杂合子。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血”;致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。肽链合成的抑制涉及δ链,称为β+海洋性贫血。
根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同,其临床表现亦有差异,按照病情轻重可分轻型和中间型、重型三种类型。
1、轻型β-地中海贫血
是β0、β 或δβ基因,包括双重突变杂合体(指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点)的杂合子状态,主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。尤其婴儿期明显,可有轻度黄疸和脾大。
2、中间型β地中海贫血
即中间型β海洋性贫血,包括β 基因纯合子、某些β0或β+ 双重杂合子,非典型β地贫杂合子、合并α地贫血和δβ地贫。其临床表现介于重型与轻型之间,特点:发病年龄较晚(常于4~5岁),黄疸可有可无,对外界感染抵抗力弱,骨骼改变较轻。轻度或中度肝脾肿大。中度贫血,Hb 60~90g/L,输血量小或不必输血仍可维持生命;外周血涂片红细胞形态与重型类似。红细胞渗透脆性减低,HbF含量增高,HbA2可稍高、正常或降低。家系调查证实为上述基因传递。
3、重型β地中海贫血