小儿β地中海贫血是地中海贫血中的一种疾病,它主要发生在孩子的身上,那么大家了解小儿β地中海贫血的症状吗?到底是什么原因导致了患上患上小儿β地中海贫血的呢,下面小编就来和大家说说小儿β地中海贫血的发病机制,帮助大家了解小儿β地中海贫血。
β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
小儿β地中海贫血的症状
那么大家了解小儿β地中海贫血的症状吗?其实很多人对小儿β地中海贫血都不够了解,不了解的话也不用担心,下面会详细说明的。
一、类型
根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。
二、诊断要点
1.轻型β地贫
只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因,父或母为β海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。
2.中间型β海贫
症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻,发病较迟,病程较良性。本病如不治疗,多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血,需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。
3. 重型β海贫
有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现,如进行性贫血,黄疸,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。
X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等,可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。