(6)1-α羟化酶缺乏
先天性1-α羟化酶缺乏，不能产生足够的1,25-(OH)2D3以致低血钙，及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血钙。
二、发病机制
血钙低落时，甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进，分泌较多的甲状旁腺素，使尿内磷的排泄增加，并使骨骼脱钙而补充血钙的不足。在甲状旁腺代偿功能不全时，血钙即不能维持正常水平。
正常血清钙分为可弥散钙(diffusible calcium，约占总钙量的60%)和非弥散钙，后者是与蛋白质结合的部分(约40%)，大部分的非弥散钙与白蛋白结合，其余部分与球蛋白结合。当血清H浓度增高时，与蛋白质结合的钙减少。约有80%的可弥散钙(约占血清总钙量的50%)呈离子化状态(即Ca2 )，其生理功能重要。
其余的部分与磷酸根、碳酸氢根或枸橼酸根结合。影响血清钙离子(Ca2 )浓度的主要因素为氢离子浓度、磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度。血内氢离子浓度越高则钙离子越多，碱中毒时则相反。磷酸盐越多则钙离子越少;血浆蛋白越高则可弥散钙越少，钙离子亦相应得减少。
反之，血浆蛋白低时，结合的钙也减少，钙离子相对地比较高，即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下，可以不出现痉挛症状。在临床工作中，直接测定血清钙离子浓度是比较困难的，但可利用图表所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量。
小儿佝偻病的鉴别
1、惊厥的鉴别诊断
可参阅惊厥章节。在新生儿时期，鉴别时须特别注意生产性损伤、先天性脑部发育不全及败血症等。若为较大的婴儿，须特别注意各种急性病(如肺炎、上呼吸道感染等)起病时的脑症状、脑炎、热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎，偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热)、婴儿痉挛症、低糖血症以及铅中毒等。在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别。
2、喉部梗阻的鉴别诊断
手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状，同时佛斯特征阳性等以助诊断。
