20130702生活早参考：陈中讲早衰症的病因

　　今天我们将要介绍的是一种神奇的现象，它并不多见但可以在新闻上看到，那就是早衰症。我们经常在新闻报纸上看到哪个花季少女面如老太婆的报道。那么早衰症到底是怎么回事呢，下面通过短片了解一下，感兴趣的快来看看呀。

　　该视频主要文字介绍：

　　早衰症的病因

　　相关研究中心研究发现，突变的Lamin A基因很可能是导致早衰症发生的主因。这个基因的突变能够能够造成功能逐渐退化以及细胞结构变化。

　　这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自童年开始就快速地老化。

　　这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。

　　研究指出，Lamin A基因的突变和可能是早衰症的罪魁祸首，基因突变还可能导致细胞核的不稳定性，因此带来了细胞功能的突变，引起早衰症的发生。

　　这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。早衰症患者通常具有小而虚弱的身体，就像老人一样。 接下来症状将发展成为起皱纹的皮肤、动脉硬化、心血管疾病等。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。

　　除此之外，早衰症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的身体无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早衰症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。

　　“动脉硬化”是早衰症患者常见的症状。在早衰症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。

　　根据以上的发现表明，氧化的基因表现以及脂肪酸运输障碍很可能是导致早衰症的又一重要原因。早衰症与其他的老化加速病相比不同点是，其缺陷与DNA相符程序无关。

　　因为这些“加速老化疾病”展现了老化的不同面向，但是并非是每个面向。它们常被称之为“部分早衰症”。

　　基因变异导致此怪病

　　2003年，美国国立人类基因组研究所(NHGRI) 、儿童早衰症研究基金会、纽约州学院和美国密歇根州大学的研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现，儿童早衰症并非遗传所至，而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接，一但它发生突变，将会使细胞核处于不稳定状态，加快人体的发育和衰老，其速度相当于正常速度的8倍，从而导致早衰。

　　研究小组负责人弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这段独立的基因(LMNA)现在能被复制成7种不同的基因，通常基因的突变结果取决于发生基因突变的位置。也就是说基因发生突变位置的不同，将会导致人们患上不同的疾病，比如肌肉营养失调、脂肪代谢障碍、原发性心肌病、以及神经病等疾病，所有这些都可能因为基因突变而产生，我们现在关注的这段引起儿童早衰症的基因十分特殊，因为它(LMNA)直接影响基因的链接，(它的突变)会对整个人体造成重大的影响。"

　　LMNA 基因为lamin A和lamin C 二种蛋白编码，何奇森-吉尔福德儿童早衰症的突变导致LMNA 产生异常的lamin A 蛋白，从而导致细胞核膜不稳定，容易让组织器官因强大身体力量而受伤，如心血管和肌骨骼系统。儿童早衰症是一种十分罕见的儿童身体机能严重失调的疾病。究竟是什么原因导致儿童早衰症的发生，一直以来这个问题长期困扰着医学界，目前还没有针对儿童早衰症的有效治疗。儿童早衰症患者约翰·塔科特：“他们找到了我们的致病基因这个消息，的确令人激动，因为我们将有可能被治愈，死于心血管疾病或动脉硬化的儿童早衰症患者，其平均年龄通常在13周岁。儿童早衰症致病基因的发现，不仅有助于科学家尽早找到儿童早衰症的治疗方法，还将有助于科学家深入研究人体衰老的过程和心血管疾病方面的诸多问题。

　　早衰症的治疗

　　早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。

　　生长激素疗法(Growth hormone treatment)也曾被尝试。

　　早衰症菌绿烯醇转移脢抑制剂(Farnesyltransferase inhibitor，一种抗癌药物)曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。

　　如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗;血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，本病以对症处理为主，没有特效治疗方法。

　　嘉宾介绍

　　陈中

　　脂肪移植中心主任_ 主诊医师 ___ 脂肪移植中心主任，主诊医师。毕业于第三军医大学，从事多年的显微外科工作，后在中国医学科学院、协和医科大学附属整形外科医院、韩国三星集团整形外科医院等地进修，学习美容外科。 擅长身体各部位脂肪抽吸及移植填充、假体丰胸、各种疤痕治疗、断指再植等，尤其是师从北京协和医科大学整形外科医院脂肪移植中心主任马桂娥近一年时间，对身体各部位抽脂手术及脂肪移植操作已是炉火纯青，以创伤孝平整柔韧、恢复快而著称。

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