Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
1.血液和骨髓检查
有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
2.脑脊液检查
蛋白和细胞数增加。
3.病理检查
全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。
4.中性粒细胞功能缺陷
游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。
5.中性粒细胞环核苷酸测定
cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
6.血清溶菌酶含量升高
因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。
7.毛发检查
显微镜下观察毛发中可发现巨大黑色素颗粒。 X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。
总结：通过上述的文章对小儿白化病的症状，白化病的病因以及小儿白化病的检查等有关内容的全面介绍，大家是否都明白小儿白化病的症状，病因以及检查分别都有哪些了吧。为了你的孩子的健康，请一些要学辨认白化病的症状哦。
