(2)不典型CML(aCML)
实质上是一种本质上和典型CML完全不同的疾病，命名也不合适。aCML在病程早期即有贫血、血小板减少，而白细胞增高幅度低，或不增高;外周血嗜碱粒细胞极少或缺如;骨髓常有一系或多系病态造血;脾大不显著;晚期常表现为骨髓衰竭，急性变者50%。
(3)慢性粒单核细胞白血病(CMML)
原FAB分型中属骨髓增生异常综合征(MDS)的CMML有明显的病态造血及原始细胞增多(RAEB)，同时伴外周血单核细胞1109/L，不易和CML混淆。另一类称为增生型CMML则应仔细鉴别，除上述的Ph染色体及bcr/abl融合基因阴性外，外周血单核细胞1109/L为主要鉴别点。
(4)幼年型粒单核细胞白血病(JMML)
是一种十分少见的儿童慢性髓细胞白血病，临床上常有发热、贫血，尤其伴皮损，如面部斑丘疹、黄色瘤及牛奶咖啡斑。其外周血单核细胞1109/L是和CML的鉴别要点。上述aCML、CMMIL及JMML在WHO分类中归入骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)范畴。
慢性髓细胞白血病的病因
一、发病原因
离子辐射可以使CML发生率增高，在广岛和长畸原子弹爆炸后幸存者、接受脊椎放疗的强直性脊椎炎患者和接受放疗的宫颈癌患者中CML发病率与其他人群相比明显增高。长期接触苯和接受化疗的各种肿瘤患者可导致CML发生，提示某些化学物质亦与CML发关。CML患者HLA抗原CW3和CW4频率增高，表明其可能是CML的易感基因。尽管有家族性CML的报道，但CML家族性聚集非常罕见，此外单合子双胞胎的其他成员CML发病无增高趋势，CML患者的父母及子女均无CML特征性Ph染色体，说明CML是一种获得性白血病，与遗传因素无关。
二、发病机制
1.起源于造血干细胞
CML是一种起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其主要证据有：
①CML慢性期可有红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板增多。
②CML患者的红系细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、巨噬细胞和巨核细胞均有Ph染色体。
③在G-6-PD杂合子女性CML患者中，红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板表达同一种G-6-PD同工酶，而成纤维细胞或其他体细胞则可检测到两种G-6-PD同工酶。
④每个被分析的细胞其9或22号染色体结构异常都一致;⑤分子生物学研究22号染色体断裂点变异仅存在于不同CML患者，而在同一病人的不同细胞中其断裂点是一致的;⑥应用X-连锁基因位点多态性及灭活式样分析亦证实了CML为单克隆造血。
2.祖细胞功能异常
相对成熟的髓系祖细胞存在有明显的细胞动力学异常,裂指数低、处于DNA合成期的细胞少，细胞周期延长、核浆发育不平衡，成熟粒细胞半衰期比正常粒细胞延长。采用3H自杀试验证实仅只有20%的CML集落处于DNA合成期，而正常人为40%，CML原粒、早幼粒细胞标记指数比正常人低，而中、晚幼粒细胞标记指数与正常对照相比无明显差别。
造血祖细胞集落培养发现CML骨髓祖细胞与外周血祖细胞的增殖能力不同，骨髓CFU-GM和BFU-E数与正常对照相比通常增高，但亦可正常或减低，而外周血可升高至正常对照的100倍。Ph阳性CML病人骨髓细胞长期培养研究发现，经几周培养后在培养基中可检测到Ph阴性的祖细胞，现已证实这主要为CML造血祖细胞黏附功能异常所致。
3.分子病理学
1960年，Nowell和Hungerfor描述了CML相关的Ph染色体，这是首次发现的与一特异人类肿瘤相关的非随机染色体异常。1973年Rowley采用奎宁和姬姆萨染色技术首次证实CML中发现的Ph染色体(22q-异常)是t(9;22)(q34;q11)染色体易位所致。1982年在9q34断裂区克隆出了ABL基因。1983年证实位于q34的基因片段易位到22号染色体上与22q11断裂区一个称为BCR的基因形成BCR-ABL融合基因。
