临床发现，成人T细胞白血病和皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致，而MDS发病可能与反转录病毒作用或细胞原癌基因突变，抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。
1、输血
除MDS自身疾病原因导致贫血以外，其他多种因素可加重贫血，如营养不良、出血、溶血和感染等。在改善贫血中，这些因素均应得到处理。
一般在Hb<60g/L，或伴有明显贫血症状时输注红细胞。老年、代偿反应能力受限、需氧量增加，可放宽输注，不必Hb<60g/L。
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2、去铁治疗
接受输血治疗，特别是红细胞输注依赖的MDS患者的铁超负荷若未采取治疗或治疗不当，可导致总生存期缩短。
血清铁蛋白(SF)测定评价铁超负荷，能间接
反映机体铁负荷，但SF水平波动较大，易受感染、炎症、肿瘤、肝病及酗酒等影响。
对于红细胞输注依赖患者，应每年监测3～4次SF。接受去铁治疗的患者，应依所选药物的使用指南进行铁负荷监测，并定期评价受累器官功能。
去铁治疗(iron chelation therapy, ICT)可以降低SF水平、肝脏和心脏中铁含量，治疗有效与药物使用时间、剂量、患者耐受性及同时的输血量有关。
SF降至500 μg/L以下且患者不再需要输血时可终止去铁治疗，若去铁治疗不再是患者的大收益点时也可终止去铁治疗。常用药物有：去铁胺、去铁酮、地拉罗司。
3、血小板输注
建议存在血小板消耗危险因素者(感染、出血、使用抗生素或抗人胸腺细胞免疫球蛋白等)输注点为20×10^9/L，而病情稳定者输注点为10×10^9/L。
4、促中性粒细胞治疗
中性粒细胞缺乏患者，可给予G-CSF/GM-CSF，以使中性粒细胞>1×10^9/L。不推荐MDS常规使用抗生素预防感染治疗。
5、促红系生成治疗
Epo是低危MDS、输血依赖者主要的初始治疗，加用G-CSF可以增加红系反应，持续6周。对无反应者，可加量Epo应用，继续治疗6周。对治疗有反应者，一旦取得大疗效，逐渐减量G-CSF、Epo的应用，直至用小的剂量维持原疗效。
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。
