基因在细胞里并非一盘“散沙”或“散兵游勇”，它们大多有规律地集中在细胞核内的染色体地(chromosome)上，而且每一种生物细胞内染色体的形态和数目都是一定的。
染色体复制时
染色体在复制以后，含有纵向并列的两个染色单体(chroma-tids)，只有在着丝粒(centromere)区域仍联在一起。
着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，把染色体分成大致相等或长短不等的两臂(arms)。
着丝粒的位置在染色体中间或中间附近时，染色体两臂的长度差不多，这着丝粒叫做中间着丝粒或亚中间着丝粒。
着丝粒的位置靠近染色体的一端时，根据着丝粒离开端部的远近，这着丝粒叫做近端部着丝粒或端部着丝粒。
着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，所以着丝粒又称初级缢痕(primary constriction)。
染色体模式图有些染色体上除了初级缢痕以外，还有一个次级缢痕(secon-dary constriction)，连上一个叫做随体(satellite)的远端染色体小段。次级缢痕的位置也是固定的。
在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，核仁总是出现在次级缢痕的地方，所以次级缢痕也叫做核仁形成区(nucleolar organizer);
着丝粒是有丝分裂或减数分裂中的染色体高度压缩的一个区域，在此纺锤体纤维与其结合。
复杂的DNA序列构成了着丝粉。发育的面包酵母(啤酒酵母)的着丝粒长度约为220个碱基对，并且通过多种与剩余DNA结合组蛋白有明显区别的蛋白质共同保护其免受限制性核酸内切酶(简称限制酶)的消化。
虽然着丝粒区域通过特殊的蛋自质保护其免受限制性内切核酸酶的攻击，但该区域投有核小体而且被去凝聚，这似乎说明了在有丝分裂和减数分裂过程中着丝粒区域被高度缩窄原因。
着丝粒的220对碱基序列两侧是限制性内切核酸酶敏感位点，该位点的功能也许是促进DNA的断裂，有助于染色单体在后期的相互分离。
限制性内切核酸酶是一种在核酸内特殊位点进行切割的酶类。
浅谈基因与疾病的关系
谈到基因与疾病防治之间的关系，首先要了解基因的概念。基因是生命信息的基本因子，控制生物遗传性状的基本因素。
基因是决定一个生物物种所有生命现象的基本因子。
基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。遗传信息的载体是DNA(脱氧核糖核酸)。
