基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。
目前应用广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
基因检测与常规体检的区别
疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。
一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;
而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。
如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。
也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。
基因与疾病的关系
我们常说的疾病其实是一种表象，比如说发热、高血压、糖尿病等等。
而基因病是从基因的生理机制上把疾病的内在因素揭示出来，就是说根本的因素是有一些基因缺陷，要想办法找到有缺陷的基因，然后为这种疾病的预防、诊断和治疗等等提供依据。
由基因缺陷而导致的疾病广泛地讲就是基因病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如说神农尝百草。
而现在的医药治疗疾病就是从基因的角度找治疗的方法，比如说高血压，根据调节血压的一些基因来寻找抑制血压升高的小分子化合物。
还有像现在的糖尿病和肿瘤都是根据基因的改变作为药靶来筛选药物进行治疗。
当然这方面还有很多例子，基因药本身就可以用于治疗，比如现在有一种促进红细胞生成的药物，它可以治疗肾衰形成的贫血。
在过去肾衰形成的贫血除了换肾外病人只能存活半年，现在有这个药后，病人可以存活20多年。高血压通过血管紧张素抑制这种药物就能治疗。
