人类基因组计划(英语：Human Genome Project, HGP)是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的终目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。
截止到2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草图的发表(由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表)被认为是人类基因组计划成功的里程碑。
研究内容编辑HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
遗传图谱
又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”，以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近(紧密连锁)的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。
第1代标记
经典的遗传标记，例如ABO血型位点标记，HLA位点标记。70年中后期，限制性片段长度多态性(RFLP)，位点数目大与105，用限制性内切酶特异性切割DNA链，由于DNA的一个“点”上的变异所造成的能切与不能切两种状况，可产生不同长度的片段(等位片段)，可用凝胶电泳显示多态性，从片段多态性的信息与疾病表型间的关系进行连锁分析，找到致病基因。如Huntington症。但每次酶切2-3个片段，信息量有限。
第2代标记
1985年，小卫星中心(minisatellite core)、可变串联重复VNTR(variable number of tandem repeats)可提供不同长度的片段，其重复单位长度为6至12个核苷酸 ，1989年微卫星标记(microsatellite marker)系统被发现和建立，重复单位长度为2~6个核苷酸，又称简短串联重复(STR)。
第3代标记
1996年MIT的Lander ES又提出了SNP(single nucleotide polymorphysm)的遗传标记系统。对每一核苷酸突变率为10-9，双等位型标记，在人类基因组中可达到300万个，平均约每1250个碱基对就会有一个。3~4个相邻的标记构成的单倍型(haplotype)就可有8~16种。
