孕中期（孕12～28周）检查
孕中期唐氏筛查（15～20周）：若孕早期唐氏筛查风险在1：1000以上，孕中期应再次进行血清学筛查并综合评估唐氏风险值，早、中期孕妈咪血清学唐氏筛查可使唐氏患儿检出率提高到93%。风险大于1：270者，建议行羊水穿刺确诊胎儿染色体是否存在数量或结构异常。此外，有不良孕产史，反复流产，35岁以上及曾有染色体异常胎儿怀孕史的孕妈咪也应接受羊水检测。
第一次B超系统畸形筛查：20周左右的胎儿大脑发育迅速，太早检查可能因胎儿发育较小，不能达到筛查畸形的目的：而超过28周胎儿体格过大，有些肢体畸形又可能看不清。因而孕20～24周进行系统B超筛查，可以筛出严重的致命性的胎儿畸形（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，重开放性脊柱裂，严重腹壁缺损及内脏外翻，单腔心、致命性软骨发育不良等）。若B超检查发现胎儿下列情况：①羊水过多或过少，尤其伴有宫内生长发育受限；②颈后透明层增厚或胎儿颈部水囊瘤、胎儿水肿；③胎儿脏器结构异常，如肾盂积水、肾脏畸形、脑积水或侧脑室扩大、唇腭裂、股骨短等，应建议做羊水穿刺或脐带血穿刺进一步产前诊断。
对有遗传病家族史的孕妈咪，如白化病、血友病、进行性假肥大性肌营养不良等，需进一步做相应的产前诊断，如基因诊断和胎儿镜检查等。
孕前患有糖尿病的孕妈咪，在孕期应该积极控制血糖（饮食控制或使用胰岛素），孕早期的血糖过高可明显增加胎儿先天性畸形的风险。
孕晚期（孕28～40周）检查
孕28～32周应再次进行B超系统胎儿畸形筛查，有些畸形是随着胎儿生长发育逐渐表现出来的，如脑积水、心血管畸形等。因而，通过孕中期和孕晚期的B超系统筛查，可以提高胎儿畸形筛查率。
新生儿检查
产前诊断有一定的局限性，对于胎儿的智力障碍、听力障碍、视力障碍等在宫内诊断很困难，有些小的形态结构异常，如外耳畸形、多指并指、尿道下裂等宫内B超诊断也有一定的局限性。因此，出生后的新生儿通过全面查体可以发现一些宫内漏诊的出生缺陷，如先天性髋关节脱位、马蹄内翻足、唇腭裂、肛门闭锁、尿道下裂等；通过足跟血筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症等；通过听力筛查，可以尽早发现听力异常儿：一些先天性心脏病，如卵圆孔未闭、室间隔缺损、房间隔缺损等，在出生后经一段时间的发育才能经超声心动后诊断。出生后早期诊断、早期治疗，可以降低致残率。
系铳的孕期保健可以减低畸形儿的发生，因而孕妈咪应该重视孕期保健，且从孕前准备开始。
