预防先天性心脏病还要从病因开始，据了解先天性心脏病的发病原因还不是十分明确，但多数先天性心脏病主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。据统计，由单基因和染色体异常所致的各类先天性心脏病占总数的15%，如21三体综合征的患儿40%合并有心血管畸形，且以房、室间隔缺损多见；在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛四联征等多种畸形中80%存在第22对染色体长臂11带缺失；主动脉瓣狭窄可能与Elastin基因突变有关等。
目前证实与先天性心脏病相关性较强的因素：①早期的宫内感染：如风疹病毒、柯萨奇病毒感染及流行性感冒、腮腺炎、发热性疾病等；②孕妇接触大剂量放射线、化学有害物质和服用药物史，如服用抗癌药、抗癫痈药等；③孕妇具有代谢紊乱性疾病，如糖尿病、高钙血症等：④引起子宫内缺氧的慢性疾病及免疫性疾病，如系统性红斑狼疮等；⑤妊娠早期酗酒、吸烟、吸食毒品等；⑥另外母亲高龄、营养状况不良等这些均可能对胎儿心脏的形成造成不良影响。
先天性心脏病的三级预防
针对这些可疑因素，采取先天性心脏病的三级预防：
一级预防是进行婚前医学检查和孕前保健；
二级预防是孕早期、孕中期，孕晚期系统化保健，推广联合产前筛查，在孕15一19周对孕妇进行胎儿21三体综合征、无脑儿、脊椎裂风险筛查。通过，二级预防措施，可使65%～72%的先天性心脏病患儿被筛查出来；
三级预防是针对新生儿的筛查。
预防的重点是二级预防，即婚前医学检查、孕前和孕期的干预，尤其是孕期，需加强孕期保健，特别是怀孕前后3个月期间，要尽可能避免不利于胎儿发育的因素，对预防先天性心脏病发生十分重要。这一时期应注意休息，适当增加营养，不吸烟、不喝酒，避免到人群聚集的场所，以免发生病毒感染，以及避免接触放射线等有害物质。
孕妇一旦患病，应在医生指导下服药，还有在孕16～l4用做胎儿B超检查，如果发现胎儿有严重的心脏缺陷，孕妇可选择及时终止妊娠来避免；如果是轻度的心脏缺陷，孕妇可做多项选择，即使把孩子生下来，通过早期手术治疗，也可以达到一个好的预期效果。在胎儿期及早明确诊断给予适当的干预措施十分重要。一旦贻误手术时机，对患儿及其家庭都是难以承受的遗憾。
因此，建议产科超声医生与小儿心血管专科医生应紧密结合，建立一个严格、有效的胎儿及新生儿期先天性心脏病筛查监测系统，并且及早进行干预和预防，对优生优育、提高人口素质具有积极意义。
